Hogyan diagnosztizálják a sclerosis multiplexet?


A sclerosis multiplex diagnózisa ritkán egyetlen vizsgálat eredménye. Nincs olyan vérteszt, MRI-felvétel vagy tünet, amely önmagában minden esetben bizonyítaná, hogy valakinek SM-je van.

A neurológus tulajdonképpen egy bizonyítékláncot rak össze: milyen tünetek jelentkeztek, mit mutat a neurológiai vizsgálat, vannak-e az SM-re jellemző eltérések az agyban, a gerincvelőben vagy a látóidegben, kimutatható-e központi idegrendszeri immunaktivitás a liquorban, és van-e más betegség, amely mindezt jobban megmagyarázná.

Ennek nemzetközileg elfogadott keretét a McDonald-kritériumok adják. A jelenlegi legfrissebb változat a 2024-es McDonald-kritériumrendszer, amelyet 2025-ben publikáltak. Az új rendszer célja az, hogy az SM lehetőleg korábban felismerhető legyen, miközben a téves diagnózis kockázata ne növekedjen. 

A McDonald-kritérium nem egy "SM-teszt"

A McDonald-kritériumok nem egyszerű kipipálandó listát jelentenek.

Jóval összetettebb annál, mint hogy: "Van két gócom és pozitív a liquorom, tehát SM-em van."

A léziók elhelyezkedése és megjelenése, a tünetek jellege, az időbeli lefolyás és az egyéb vizsgálatok eredménye együtt számít. 


A kritériumokat olyan helyzetben kell alkalmazni, amikor a klinikai és képalkotó kép eleve összeegyeztethető központi idegrendszeri demyelinizációs betegséggel.

A más lehetséges okok kizárása továbbra is a diagnózis alapvető része. 


Mit jelent a térbeli és időbeli disszemináció?

Az SM egyik jellemzője, hogy a betegség nem feltétlenül egyetlen helyet és egyetlen időpontot érint.

A klasszikus McDonald-logika ezért két fogalomra épül.

DIS (dissemination in space) - térbeli szóródás: az SM-re jellemző károsodás több, egymástól elkülönülő központi idegrendszeri területen jelenik meg.

DIT (dissemination in time) - időbeli szóródás: bizonyítható, hogy a betegség aktivitása nem egyetlen időpontra korlátozódik.

A 2024-es rendszer egyik fontos változása, hogy a DIT külön igazolása már nem minden diagnosztikai útvonalon kötelező. Bizonyos, kellően jellegzetes klinikai, MRI- és biomarker-eredmények együttese elegendő lehet a diagnózishoz anélkül, hogy újabb relapszusra vagy új MRI-gócra kellene várni.


Hol keressük az SM-re jellemző MRI-eltéréseket?

A 2024-es kritériumok már öt jellegzetes anatómiai területet vesznek figyelembe:

  • periventricularis régió, vagyis az agykamrák környéke;
  • corticalis/juxtacorticalis régió, vagyis az agykéreg és közvetlen környezete;
  • infratentorialis területek, például az agytörzs és a kisagy;
  • gerincvelő;
  • látóideg.

A látóideg új elem: a korábbi rendszerben még nem számított önálló, ötödik topográfiai régiónak. A térbeli disszemináció két megfelelően érintett terület alapján teljesülhet, miközben négy jellegzetes régió érintettsége bizonyos esetekben már további bizonyíték nélkül is elegendő lehet a diagnózishoz.


Az MRI-n nem egyszerűen "gócokat számolnak"

Fehérállományi eltérések sokféle okból megjelenhetnek, és nem minden fehér folt SM-plakk.

A neurológus és a neuroradiológus azt is vizsgálja, hogy a léziók hol helyezkednek el, milyen az alakjuk, milyen mintázatot alkotnak, illetve mennyire jellemzőek sclerosis multiplexre.

A legfrissebb nemzetközi szakmai konszenzus szerint diagnosztikai kivizsgálásban az MRI-nek lehetőség szerint az agyat és a gerincvelőt is le kell fednie, megfelelő, standardizált szekvenciákkal.


Az új kritériumok két speciális MRI-jelet is nagyobb szerephez juttattak.

  • A Central Vein Sign (CVS) azt jelenti, hogy bizonyos SM-léziók közepén speciális MRI-technikával kis véna válik láthatóvá. Ez segíthet elkülöníteni az SM-re jellemző léziókat például vascularis vagy migrénhez társuló eltérésektől.
  • A PRL (paramagnetic rim lesion) - paramágneses peremű lézió olyan krónikusan aktív lézió képalkotási jele lehet, amelynek szélén vasat tartalmazó aktivált mikroglia és makrofág sejtek vannak jelen.

Ezek támogató biomarkerek, nem kötelező vizsgálatok, és hiányuk nem zárja ki az SM-et.


Miért vizsgálják a liquort?

A liquorvizsgálat segíthet megállapítani, hogy van-e a központi idegrendszeren belül immunoglobulin-termelés.

A legismertebb marker az OCB (oligoclonal band)  - oligoklonális IgG-sávok  jelenléte. A pozitív OCB támogatja az SM diagnózisát, de nem kizárólag SM-ben fordul elő, ezért önmagában nem bizonyító erejű.

A 2024-es kritériumok fontos újdonsága a kappa szabad könnyűlánc – κ-FLC szerepének elismerése. Megfelelő laboratóriumi módszerrel meghatározva ez az OCB alternatívájaként használható az intrathecalis immunoglobulin-termelés bizonyítására.


A látóideg vizsgálata is bekerült a rendszerbe

A látóideg-gyulladás, vagyis az opticus neuritis régóta ismert, jellegzetes SM-es megjelenés.

A 2024-es kritériumok szerint a látóideg érintettsége már hivatalosan is felhasználható a térbeli disszemináció igazolására.

Ezt többféle vizsgálat támogathatja:

  • orbita-MRI, a szemüreg és a szemgödör lágyrészeinek részletes képalkotó vizsgálata,
  • OCT - optikai koherencia tomográfia, amely a retina idegrostrétegeinek vastagságát méri,
  • VEP - vizuális kiváltott válasz, amely a látópálya ingerületvezetését vizsgálja. 

Ezek megfelelő klinikai helyzetben korábbi vagy aktuális látóideg-károsodás bizonyítékát adhatják.


Mi történt a RIS-szel?

A RIS (radiologically isolated syndrome) - radiológiailag izolált szindróma azt jelenti, hogy valakinél véletlenül SM-re jellemző MRI-eltéréseket találnak, miközben még nincs, és korábban sem volt jellegzetes klinikai eseménye.

Ezidáig ennek a formának csak a követése volt lehetséges, de az új rendszer ezen is változtatott.

Bizonyos, nagyon jellegzetes MRI-mintázatok és további biomarkerek együttes jelenléte mellett egyes tünetmentes személyek már teljesíthetik az SM diagnosztikai kritériumait.

Ez jól mutatja, hogy az SM diagnosztikája egyre inkább a klinikai tünetek és a biológiai bizonyítékok együttes értékelése felé halad.


A differenciáldiagnózis továbbra is kulcsfontosságú

Az MRI-eltérés, a látóideg gyulladása vagy akár a pozitív liquor sem kizárólag SM-ben fordulhat elő.

Hasonló tüneteket és leleteket okozhat többek között NMOSD, MOGAD, vascularis eltérés, fertőzés, más autoimmun vagy gyulladásos betegség, illetve bizonyos metabolikus vagy genetikai kórképek.

Ezért a McDonald-kritériumok teljesülése mellett is alapvető kérdés:

Van-e más betegség, amely jobban megmagyarázza a tüneteket és a leleteket?

Az új rendszer külön óvatosságot javasol többek között gyermekeknél, 50 év felett, valamint migrénnel vagy vascularis rizikófaktorokkal élőknél, mert ezekben a csoportokban a nem SM-eredetű MRI-eltérések gyakrabban okozhatnak diagnosztikai bizonytalanságot.


Hogyan néz ki mindez a gyakorlatban?

A sorrend természetesen nem mindenkinél ugyanaz, de leegyszerűsítve a kivizsgálás így épül fel:

  • tünetek és kórelőzmény 
  • neurológiai vizsgálat 
  • agyi és gerincvelői MRI
  • szükség esetén liquorvizsgálat
  • látóideg-vizsgálatok és egyéb kiegészítő tesztek 
  • differenciáldiagnózis 
  • a McDonald-kritériumok együttes értékelése.

Szóval a kérdés nem pusztán az, hogy van-e eltérés az MRI-n, hanem az, hogy milyen eltérés, hol található, mennyire jellegzetes SM-re, illik-e a tünetekhez, támogatják-e más vizsgálatok, és van-e ennél jobb magyarázat.

A 2024-es McDonald-kritériumok bizonyos esetekben lehetővé teszik a korábbi diagnózist. Ennek célja azonban nem egyszerűen az, hogy minél gyorsabban megszülessen egy SM-diagnózis, hanem hogy minél hamarabb megszülessen a helyes diagnózis.

Ha továbbolvasnál a témában:

A ReHaFizio tartalmai tájékoztatási és oktatási célt szolgálnak, nem helyettesítik az egyéni orvosi vagy fizioterápiás vizsgálatot és tanácsadást.